Gesund und vital
Artikel vom 22.04.2015

Zeitbombe in den Gefäßen: Hypercholesterinämie

Wenn man Ende 20, Anfang 30 ist, steckt das Leben voller Chancen. Beruflicher Erfolg, Familienplanung und Hobbys sind die maßgeblichen Themen, die den Alltag bestimmen. Um die eigene Gesundheit machen sich in diesem Alter nur die wenigsten Gedanken. Doch Vorsicht. Einige gesundheitsrelevante Parameter wie beispielsweise die Cholesterinwerte sollten schon frühzeitig in den Fokus des Interesses rücken. Denn krankhafte Veränderungen des Fettstoffwechsels stellen nicht nur mit zunehmendem Alter für Menschen eine Bedrohung dar, die seit Jahrzehnten rauchen oder starkes Übergewicht haben. Patienten, die an der sogenannten Familiären Hypercholesterinämie (FH) leiden, laufen bereits frühzeitig - etwa im Alter ab 30 oder mitunter sogar als Kind oder Jugendlicher - Gefahr, einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden.

Wenn man jung ist, macht man sich um seine Cholesterinwerte wenig Gedanken - das kann ein lebensbedrohliches Risiko sein. Foto: djd/Sanofi/thx
Wenn man jung ist, macht man sich um seine Cholesterinwerte wenig Gedanken - das kann ein lebensbedrohliches Risiko sein. Foto: djd/Sanofi/thx

Familiäre Hypercholesterinämie - eine tückische Krankheit

Denn die FH ist eine Erbkrankheit, die mit hohen oder sogar sehr hohen Werten des schädlichen LDL-Cholesterins einhergeht. "Deshalb sollte jeder seine Cholesterinwerte kennen", betont Prof. Dr. med. Elisabeth Steinhagen-Thiessen. Nach den Erfahrungen der ärztlichen Leiterin der Lipid Ambulanz der Charité in Berlin ahnen die Betroffenen oft nicht, dass sie erkrankt sind: "Die Krankheit ist tückisch, denn hohes Cholesterin tut nicht weh." Mögliche Alarmsignale, wie frühe Herzinfarkte oder Schlaganfälle, die innerhalb der Familie bereits vor dem 50. bis 60. Lebensjahr bei Blutsverwandten ersten oder zweiten Grades aufgetreten sind, werden häufig nicht als Folge der Erbkrankheit gesehen. Doch diese Nachlässigkeit ist lebensgefährlich. Schließlich sind kardiovaskuläre Erkrankungen die häufigste Todesursache weltweit und für knapp ein Viertel aller globalen Todesfälle verantwortlich.

Mit Hilfe eines Lipidprofils lassen sich erhöhte Cholesterinwerte in der gesamten Familie feststellen. Foto: djd/Sanofi
Mit Hilfe eines Lipidprofils lassen sich erhöhte Cholesterinwerte in der gesamten Familie feststellen. Foto: djd/Sanofi

Werte checken lassen

Die Expertin empfiehlt, sich frühzeitig untersuchen und die Cholesterinwerte im Blut checken zu lassen. Um ein aussagekräftiges Ergebnis zu bekommen, sollte dabei nicht nur das Gesamtcholesterin, sondern auch das gute HDL- und das schlechte LDL-Cholesterin im Rahmen eines Lipidprofils ermittelt werden. Bei Patienten mit FH können häufig Gesamtcholesterinwerte festgestellt werden, die noch deutlich über 290 mg/dl (7,2 mmol/l)liegen. Bei einigen Betroffenen zeigt sich die FH zudem in Form von sichtbaren Hautveränderungen. Die so genannten Xanthome - gelbe und unregelmäßigen Fettablagerungen, die wie Knötchen unter der Haut liegen - treten häufig im Bereich der Achilles- und Fingerstrecksehnen, sowie an Ellenbogen und Kniescheiben auf.

Stammbaum liefert Überblick

Das Zeichnen eines Stammbaumes kann sinnvoll sein, um sich im Fall einer FH-Diagnose einen Überblick über die Wege der Vererbung zu verschaffen. Er hilft Betroffenen einzuschätzen, welchen nahen Angehörigen ebenfalls die Erstellung eines Lipidprofils anzuraten ist. Die Patientenorganisation CholCo stellt neben einer ausführlichen Informationsbroschüre auch ein entsprechendes Stammbaum-Formular bereit. Während die von Vater und Mutter gleichzeitig vererbte Variante der FH (homozygot) extrem selten auftritt (1:1 000 000), trifft die heterozygote Form, die nur durch ein Elternteil weitervererbt wird, immerhin mehr als 1:500 Menschen. Damit gehört die FH in den Industrieländern zu den am weitesten verbreiteten genetischen Stoffwechselstörungen. Bislang wird die Erbkrankheit in Deutschland allerdings häufig erst diagnostiziert, nachdem sich in Folge eines Gefäßverschlusses ein Herzinfarkt oder Schlaganfall ereignet hat.

Patientenorganisation fordert Screening

Aus diesem Grund setzen sich Experten von CholCo neben der Bekanntmachung des Krankheitsbildes nicht nur für die Sicherstellung einer optimalen medizinischen Versorgung der Betroffenen ein, sondern auch für die frühestmögliche Diagnostik. Wird die FH rechtzeitig erkannt und das erhöhte LDL-Cholesterin behandelt, können schwere Gefäßschäden als Folge von Cholesterinablagerungen verhindert werden.

Sind die Gene der Eltern für hohe Cholesterinwerte verantwortlich, können auch Kinder und Enkelkinder betroffen sein. Foto: djd/Sanofi
Sind die Gene der Eltern für hohe Cholesterinwerte verantwortlich, können auch Kinder und Enkelkinder betroffen sein. Foto: djd/Sanofi

Zielwerte im Visier

Zur Behandlung der FH müssen die Blutfettwerte regelmäßig kontrolliert und die LDL-Cholesterinwerte innerhalb bestimmter Zielwerte gehalten werden. Neben der Befolgung von Ernährungsrichtlinien, die wenig tierisches Fett vorsehen, und sportlicher Betätigung in Form von Ausdauer- und Kraftsport, gehört häufig auch die Einnahme cholesterinsenkender Medikamente zum Behandlungskonzept. Die anzustrebenden LDL-Zielwerte sind nach den Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) bei FH unter 100 mg/ dl (< 2,6 mmol/l). Wenn zusätzliche Risikofaktoren wie Diabetes vorliegen oder bereits ein Ereignis wie ein Herzinfarkt stattgefunden hat, soll der LDL-Wert < 70 mg/dl(1,8 mmol/l) liegen. Dabei sollte das HDL-Cholesterin über 40 mg/dl(1,06 mmol/l) sein. Bleiben die Werte trotz kombinierter Behandlungsmaßnahmen zu hoch, besteht eine akute Gefahr für die Gesundheit. Im Falle einer schweren Fettstoffwechselstörung müssen die gefährlichen Blutfettbestandteile deshalb mit einer regelmäßigen Blutwäsche aus dem Körper gespült werden.
Bei Patienten mit Herzinfarkt ist auch ohne familiäre Vorbelastung eine starke die Senkung des LDL-Cholesterins unter 70 mg/dl(1,8 mmol/l) angezeigt, um das weitere Fortschreiten der Arteriosklerose zu verhindern.

Fazit zur Familiären Hypercholesterinämie

Die eigenen Cholesterinwerte zu kennen, kann lebenswichtig sein - und das nicht erst im fortgeschrittenen Alter. Denn eine erbliche Fettstoffwechselstörung kann lebensbedrohliche Herz-Kreislauferkrankungen nach sich ziehen. Experten der Patienteninitiative CholCo setzen sich für eine flächendeckende Bestimmung des LDL-Cholesterins auch bereits im Kindesalter ein. Um auf Nummer sicher zu gehen, sollten daher nicht nur Menschen, in deren Familie nahe Blutsverwandte schon in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben, eine Blutuntersuchung machen und ihre Cholesterinwerte checken lassen. Sollte sich herausstellen, dass eine Familiäre Hypercholesterinämie vorliegt, können neben Lebensstiländerungen insbesondere medikamentöse Behandlungsmethoden das weitere Fortschreiten der Arteriosklerose aufhalten und so verhindern, dass es zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall kommt.

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