5 wichtige Fakten über Hämophilie A

In Deutschland leiden etwa 4.000 Menschen an Hämophilie A, eine angeborene, vererbbare Erkrankung des Blutgerinnungssystems. Umgangssprachlich wird Hämophilie auch Bluterkrankheit genannt. Sie betrifft fast ausschließlich Jungen. Doch welche Folgen hat die Erkrankung? Und wie sieht es mit den Behandlungsmöglichkeiten aus? Diese 5 Fakten sollten Sie über die Hämophilie A wissen:

1. Ursachen für Hämophilie A

Menschen mit Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Ursache sind fast immer Gendefekte auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. In der Regel erkranken nur Jungen, nämlich dann, wenn sie von der Mutter ein X-Chromosom mit dem defekten Gen für die Faktoren VIII erben.

2. Typische Symptome von Hämophilie A

Wer von Hämophilie A betroffen ist, hat im Vergleich zu gesunden Menschen eine erhöhte Blutungsneigung. Bei schwerer Hämophilie A lassen sich etwa nach Verletzungen Blutungen nur schwer stillen. Zudem bekommen Betroffene besonders leicht große blaue Flecken und leiden unter schmerzhaften Gelenk-einblutungen. Nach einem Stoß oder einem Unfall kann es zu ausgedehnten Muskelblutungen kommen.

3. Folgen der Erkrankung

Mit den heutigen Behandlungsmöglichkeiten lassen sich lebensbedrohliche Komplikationen weitgehend verhindern. Dennoch treten bei einer schweren, teils auch bei mittelschwerer Hämophilie A Blutungen auf, die unter anderem mit Schmerzen, Gelenkblutungen und Gelenkschäden einhergehen und zu Gehbehinderungen führen können. Entsprechend wichtig ist es, eine Hämophilie A früh zu diagnostizieren und konsequent zu behandeln.

4. Bisherige Behandlung von Hämophilie A

Heilbar ist die Krankheit bisher noch nicht. Die wichtigsten Ziele einer Behandlung sind, schwere Blutungen und deren Folgen zu vermeiden, aufgetretene Blutungen effektiv zu stillen und die Lebensqualität der Betroffenen dauerhaft zu verbessern. Bei den heutigen konventionellen Behandlungsmethoden wird der fehlende oder defekte Gerinnungsfaktor ersetzt, um einer Blutung wirksam vorzubeugen. Das Faktorenkonzentrat wird meistens von den Patienten selbst in die Vene injiziert, bei Kindern übernehmen dies im Allgemeinen die Eltern. Da Faktorpräparate vom Körper rasch abgebaut werden, muss man diese Medikamente allerdings regelmäßig mehrmals pro Woche - teilweise auch täglich - in eine Vene injizieren. Dies erfordert Disziplin, Zeit und einen guten Zugang zu einer Vene. Zudem sind viele körperliche Aktivitäten und Sport wegen der Verletzungsgefahr nicht oder nur eingeschränkt möglich.